产前遗传筛查

所有妇女都应提供产前遗传筛查。许多女性选择具有产前遗传筛查;您是否希望这些测试是由您决定的。遗传筛查的结果可以提供重要信息,但也会导致难度选择。如果测试显示你的宝宝有严重的病情,你会继续怀孕吗?您想知道这些信息,以便您可以为一个可能需要特别护理的婴儿的诞生准备?这些是困难和非常个人的决定。无论您的选择是什么,您的医疗保健提供者都将在整个过程中为您提供支持。

有两种主要类型的血液测试。标准产前血液测试措施血液中的化学品,表示异常的相对可能性。最近,测试已经获得,能够在母亲的血液中检测婴儿的DNA。无论您拥有哪种测试,它仍然是一个筛选测试。这种测试不能明确地确定存在异常或缺席。这些测试仅估计可能。异常结果需要进一步测试诊断或保证。

什么是prenatal筛查?

有几种不同类型的产前遗传筛查试验。您可以使用哪种类型依赖于您生活的位置以及您怀孕的距离。188金宝慱官网登录如果您选择有遗传筛查,您的超声(如果完成)和血液样品或样品将用于测试某些条件的迹象。这些包括遗传异常(例如,三元18,唐氏综合征)和神经管缺陷(例如,脊柱侧二迪达)。产前筛查试验的结果是不是诊断。他们为您提供了宝宝拥有这些条件之一的可能性。有假阳性和假阴性结果,所以正面屏幕并不意味着你的宝宝受到影响。对于适当的诊断,您需要进行进一步的评估,例如非侵入性产前检测(也是筛选试验,但具有更高的精度),或更高的精度测试,或血管内腔内或绒毛膜绒毛绒毛采样等侵入性测试。这两种侵入手术(下文所述)可以确定是否存在疾病,而不仅仅是机会。因为它们是“侵入性”,并且需要将仪器放入子宫以获得胎儿细胞,因此存在妊娠损失的风险。

什么是非侵入性产前测试?

非侵入性产前试验(NIPT)是对唐氏综合征和其他类似遗传异常的筛选方法相对较新的,高效的方法。它是一种血液测试,可衡量母亲血液中存在的无细胞胎儿DNA。它也可用于确定胎儿性别,确定存在在Rh阴性母亲中的Rh阳性胎儿,并确定从父亲的基因传递的一些遗传异常。有可能失败的测试(没有结果),假阴性或假肯定结果。测试不是确定的,并且在任何决定之前,需要在任何侵入性胎儿诊断测试中确认所有正筛选结果。

什么是羊膜穿刺术?

在该试验中,将少量的羊水从子宫中取出,用腹部插入腹部。医生将使用超声波将针引导到远离婴儿的区域。一些婴儿的细胞将存在于液体中。这些被提取并测试遗传异常。该测试的流产风险低0.5%-1%。如果您患有遗传异常的胎儿,您可以选择继续或终止怀孕。

什么是绒毛膜绒毛抽样?

绒毛膜绒毛抽样是一种产前试验,其中通过子宫颈或腹部采用微小的胎盘组织。然后测试样品进行遗传异常。该测试可以比羊膜腔更早地进行,通常在10至13周之间进行。它还具有1-2%的小幅流产的风险。风险高于羊膜穿刺术,但益处是妊娠早期可以做出诊断。

什么是nuchal透明度?

Nuchal半透明是所有婴儿颈部皮肤下的液体集合。测试测量流体的厚度。如果它比正常厚,这意味着婴儿可能患上综合征或其他遗传异常。该测试也不是诊断,但衡量风险。

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